W Centralnym Szpitalu Klinicznym Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (CKD UM) w sobotę rozpoczyna działalność Poradnia Chorób Rzadkich dla osób dorosłych – poinformował kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek CKD UM prof. Michał Nowicki.
Poradnia Chorób Rzadkich to pierwsza w regionie łódzkim placówka medyczna zapewniająca kompleksową diagnostykę i opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi.
Ośrodek jest nowoczesną placówką diagnostyczno-terapeutyczną, która powstała z inicjatywy zespołu lekarzy Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii oraz dyrekcji Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Poradnia ma pracownię do infuzji leków, która zapewnia dobre warunki chorym muszącym często przyjmować leki w postaci kilkugodzinnej infuzji.
„Pod opieką naszej kliniki mamy pacjentów, którzy od ponad 20 lat odwiedzali różnych specjalistów, byli wielokrotnie hospitalizowani, badani i nie mieli postawionego ostatecznego rozpoznania. Niestety wciąż, jeśli nie ma ewidentnej przyczyny obserwowanych zaburzeń lub mają one nietypowy charakter, pacjent taki nie znajduje specjalistycznej pomocy. Ponieważ są to choroby rzadkie ważną rolę odgrywa ustawiczna edukacja lekarzy w tym zakresie. Nasza klinika od kilku już lat organizuje sympozja w dziedzinie chorób rzadkich, wiedzę taką przekazujemy też studentom medycyny w czasie zajęć” – podkreśla kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek CKD UM profesor Michał Nowicki.
Choroby rzadkie to najczęściej choroby genetyczne, dlatego w ich rozpoznaniu kluczowe są specjalna diagnostyka i nowoczesna terapia.
„Nasza poradnia powstała po to, aby nieść pomoc pacjentom z chorobami rzadkimi, która obecnie często przychodzi za późno, kiedy szanse na odwrócenie lub zatrzymanie postępu choroby są już znikome” – podkreślił profesor Nowicki. W szpitalu CKD UM przy ul. Pomorskiej w Łodzi już od kilku miesięcy, m.in. dzięki sponsorom, prowadzone są bezpłatne badania pacjentów z chorobami rzadkimi. Od 1 sierpnia możliwości ośrodka znacznie się zwiększą, aby się dostać do nowej poradni trzeba mieć tylko skierowanie od lekarza rodzinnego.
„Przyjmować będziemy pacjentów nie tylko z województwa łódzkiego, ale z całego kraju. Już teraz zapełniony mamy grafik na cały sierpień. Mając możliwość współpracy z lekarzami innych specjalności, nasza placówka zapewniać będzie kompleksową opiekę nad dorosłymi pacjentami z chorobami rzadkimi” – mówi lekarz i koordynator Poradni Chorób Rzadkich CKD UM w Łodzi dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak.
Łódzka poradnia zapewni też leczenie metodą enzymatycznej terapii zastępczej w ramach dostępnych w Polsce programów lekowych refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
Tzw. choroby rzadkie są wrodzonymi dolegliwościami o ciężkim i postępującym przebiegu. Częstość występowania wielu z tych chorób to zaledwie jeden przypadek na 50-100 tysięcy osób. Takich chorób opisano już na świecie ponad 8 tysięcy.
Na choroby rzadkie może cierpieć nawet co dwudziesta osoba. Większość z nich nic o tym nie wie, bo objawy tych dolegliwości są niejednoznaczne i mylone z symptomami innych chorób. Podstawą i przyszłością leczenia chorób rzadkich są badania genetyczne.
