Dla pacjentów z chorobami rzadkimi droga do diagnozy potrafi ciągnąć się latami. W sierpniu 2020 roku Łódź otwiera pierwszą w Polsce Poradnię Chorób Rzadkich dla dorosłych – miejsce, w którym zamiast wędrówki od specjalisty do specjalisty pacjentem zajmuje się cały zespół lekarzy, trochę jak w serialu „Dr House”. Tłumaczymy, czym są choroby rzadkie i ultrarzadkie, dlaczego ich diagnostyka trwa tak długo, dla kogo przeznaczona jest łódzka poradnia i jak się do niej dostać.
Dla większości pacjentów diagnoza pojawia się szybko: ból, badanie, lek, powrót do zdrowia. Dla osób z chorobami rzadkimi droga do diagnozy ciągnie się latami, czasem dekadami. Mijają lekarze, kolejne specjalizacje, kolejne wyniki badań – bez odpowiedzi. Łódź w sierpniu 2020 roku stała się pierwszym w Polsce miastem, w którym dorośli pacjenci z trudnymi do zdiagnozowania schorzeniami zyskali własną poradnię. Polski „Dr House” – nie fikcja, lecz konkretny zespół lekarzy specjalistów.
W Centralnym Szpitalu Klinicznym Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (CKD UM) w sobotę rozpoczyna działalność Poradnia Chorób Rzadkich dla osób dorosłych – poinformował kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek CKD UM prof. Michał Nowicki.
Poradnia Chorób Rzadkich to pierwsza w regionie łódzkim placówka medyczna zapewniająca kompleksową diagnostykę i opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi.
Ośrodek jest nowoczesną placówką diagnostyczno-terapeutyczną, która powstała z inicjatywy zespołu lekarzy Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii oraz dyrekcji Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Poradnia ma pracownię do infuzji leków, która zapewnia dobre warunki chorym musiącym często przyjmować leki w postaci kilkugodzinnej infuzji.
„Pod opieką naszej kliniki mamy pacjentów, którzy od ponad 20 lat odwiedzali różnych specjalistów, byli wielokrotnie hospitalizowani, badani i nie mieli postawionego ostatecznego rozpoznania. Niestety wciąż, jeśli nie ma ewidentnej przyczyny obserwowanych zaburzeń lub mają one nietypowy charakter, pacjent taki nie znajduje specjalistycznej pomocy. Ponieważ są to choroby rzadkie, ważną rolę odgrywa ustawiczna edukacja lekarzy w tym zakresie. Nasza klinika od kilku już lat organizuje sympozja w dziedzinie chorób rzadkich, wiedzę taką przekazujemy też studentom medycyny w czasie zajęć” – podkreśla kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek CKD UM profesor Michał Nowicki.
Choroby rzadkie to najczęściej choroby genetyczne, dlatego w ich rozpoznaniu kluczowe są specjalna diagnostyka i nowoczesna terapia.
„Nasza poradnia powstała po to, aby nieść pomoc pacjentom z chorobami rzadkimi, która obecnie często przychodzi za późno, kiedy szanse na odwrócenie lub zatrzymanie postępu choroby są już znikome” – podkreślił profesor Nowicki. W szpitalu CKD UM przy ul. Pomorskiej w Łodzi już od kilku miesięcy, m.in. dzięki sponsorom, prowadzone są bezpłatne badania pacjentów z chorobami rzadkimi. Od 1 sierpnia możliwości ośrodka znacznie się zwiększą, a aby się dostać do nowej poradni, trzeba mieć tylko skierowanie od lekarza rodzinnego.
„Przyjmować będziemy pacjentów nie tylko z województwa łódzkiego, ale z całego kraju. Już teraz zapełniony mamy grafik na cały sierpień. Mając możliwość współpracy z lekarzami innych specjalności, nasza placówka zapewniać będzie kompleksową opiekę nad dorosłymi pacjentami z chorobami rzadkimi” – mówi lekarz i koordynator Poradni Chorób Rzadkich CKD UM w Łodzi dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak.
Łódzka poradnia zapewni też leczenie metodą enzymatycznej terapii zastępczej w ramach dostępnych w Polsce programów lekowych refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
Tzw. choroby rzadkie są wrodzonymi dolegliwościami o ciężkim i postępującym przebiegu. Częstość występowania wielu z tych chorób to zaledwie jeden przypadek na 50–100 tysięcy osób. Takich chorób opisano już na świecie ponad 8 tysięcy.
Na choroby rzadkie może cierpieć nawet co dwudziesta osoba. Większość z nich nic o tym nie wie, bo objawy tych dolegliwości są niejednoznaczne i mylone z symptomami innych chorób. Podstawą i przyszłością leczenia chorób rzadkich są badania genetyczne.
Jakie choroby rzadkie leczy łódzka poradnia
Choroby rzadkie to bardzo szeroka grupa – od schorzeń metabolicznych i spichrzeniowych, przez choroby neurologiczne i nerwowo-mięśniowe, po zaburzenia immunologiczne. Łódzki ośrodek prowadzi diagnostykę i konsultacje wielospecjalistyczne dla dorosłych pacjentów z takimi rozpoznaniami, a w części chorób metabolicznych stosuje enzymatyczną terapię zastępczą. W diagnostyce wykorzystuje się m.in. badania genetyczne oraz oznaczenia z suchej kropli krwi, które pozwalają wykryć wybrane choroby wrodzone. Coraz większą rolę odgrywa też współpraca międzynarodowa w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN, European Reference Network), łączących ośrodki eksperckie z całej Europy. Dla wielu chorych z chorobą rzadką, często zagrożonych niepełnosprawnością, taka skoordynowana opieka to realna zmiana jakości życia.
Najczęściej zadawane pytania o łódzką poradnię chorób rzadkich
Czym są choroby rzadkie?
Według definicji unijnej choroba rzadka to schorzenie dotykające nie więcej niż 5 osób na 10 tysięcy mieszkańców. Brzmi mało – ale tych chorób jest znanych około 7–8 tysięcy, a w sumie cierpi na nie nawet 30 milionów obywateli Unii Europejskiej. W Polsce szacuje się od dwóch do trzech milionów pacjentów. Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, dotyka od urodzenia, ujawnia się stopniowo i nie poddaje typowym schematom leczenia.
Dlaczego diagnozowanie chorób rzadkich trwa tak długo?
Średni czas od pierwszych objawów do prawidłowej diagnozy w przypadku chorób rzadkich w Europie wynosi 5–7 lat. Powodów jest kilka: objawy bywają niespecyficzne i nakładają się na obrazy chorób pospolitych; w toku studiów medycznych lekarz nie spotyka większości z tych schorzeń; brak placówek koordynujących diagnostykę interdyscyplinarną. Łódzka poradnia powstała właśnie po to, by ten czas skrócić.
Dla kogo przeznaczona jest poradnia w Łodzi?
Dla dorosłych pacjentów z niezdiagnozowanymi schorzeniami, u których podejrzewa się chorobę rzadką, oraz dla osób, u których chorobę rzadką już zidentyfikowano, ale wymagają koordynowanej opieki wielospecjalistycznej. Dotychczas w Polsce funkcjonowały przede wszystkim poradnie pediatryczne – łódzka jest jedną z pierwszych adresowanych wyłącznie do osób pełnoletnich.
Czym różni się ta poradnia od zwykłego specjalisty?
Pojedynczy specjalista bada pacjenta w swojej wąskiej dziedzinie. Tymczasem choroby rzadkie potrafią dawać objawy obejmujące jednocześnie układ nerwowy, hormonalny, naczyniowy, immunologiczny i kostny. W poradni chorób rzadkich pracuje zespół lekarzy różnych specjalizacji, który analizuje pacjenta jako całość – odtwarza historię choroby, łączy wyniki badań z różnych poradni, planuje sekwencjonowanie genetyczne i opracowuje plan dalszego postępowania. To bliższe modelowi z amerykańskiego serialu „Dr House” niż polskiej praktyce ambulatoryjnej, do której pacjenci są przyzwyczajeni.
Jak się dostać do poradni chorób rzadkich?
Skierowanie wystawia lekarz specjalista (najczęściej internista, genetyk, neurolog lub immunolog) – niekoniecznie z Łodzi. Pacjent samodzielnie nie zarejestruje się na wizytę bez skierowania, ponieważ poradnia działa w trybie referencyjnym. Czas oczekiwania bywa długi (kilka miesięcy), bo zespół przyjmuje skierowania z całej Polski. Warto przygotować pełną dokumentację: wyniki wszystkich dotychczasowych badań, opisy hospitalizacji, listę leków przewlekłych, rodzinne wywiady chorobowe.
Przeglądaj pozostałe teksty z działu Zdrowie…
Dlaczego inicjatywa łódzka jest ważna
Choroby rzadkie to wymiar medycyny, w którym Polska wciąż goni Zachód. Wielka Brytania, Niemcy, Francja od dawna prowadzą krajowe rejestry, sieci referencyjne i programy refundowanego sekwencjonowania genomu pacjenta z niezdiagnozowanym schorzeniem. W Polsce takie inicjatywy powstają stopniowo, regionalnie, dzięki determinacji konkretnych zespołów. Łódzka poradnia w 2020 roku to ważny element tej budowy – punkt, w którym dorosły pacjent przestaje być przerzucany między kolejnymi specjalistami i zaczyna być traktowany jako całość. Dla tysięcy ludzi, którzy od lat żyją z nieznaną chorobą, to różnica między beznadzieją a nadzieją na konkretną odpowiedź.
Materiał ma charakter informacyjny i nie zastępuje porady lekarskiej. O skierowanie i dalszą diagnostykę zapytaj swojego lekarza.
